|
|
Пишет pappilonka (![[info]](http://lj.rossia.org/img/userinfo.gif){kind=small} pappilonka)@ 2010-04-07 21:36:00 |
 |
|
 |
|
|
|
|
|
|
 |
|
 |
Кареотип
Пришел ответ с Каширки, из института генетики:
Кариотип проверили, у всех троих он нормальный (официальное заключение на бумаге с печатью выдадут. И даже фотографии хромосом). Собственно, ничего другого я и не ожидала.
"......Но кое-что интересное мы всё-таки нашли!
Не в области кариотипа, а в сфере наших исследований - рибосомных генов.
У Арины очень низкая геномная доза активных рибосомных генов (т.е. число работающих копий) - оценка в 15,7 балла при популяционной средней 19,0.
Это нижний предел нормы (вообще, пределы выживаемости - от 14,9 до 23,7,
но ниже 15,5 - практически только патология, самая разная),
таких рождается несколько на тысячу, но сама по себе такая низкая доза ни о чем не говорит -
ну, разве что, возможно, о пониженных адаптивных способностях в условиях стресса.
Однако интересно другое. На фоне низкой копийности рибосомного гена - относительно высокая масса тела при рождении. У нас была статья с упоминанием об этом (прилагается).
См. раздел "Масса тела при рождении и геномная доза активных рибосомных генов",
особенно первый и последний абзац (выделены желтым).
И картинка там же - я красной стрелкой обозначил, куда попадает Арина. Как видите, самый крайний угол 3-й зоны, т.е. максимальная выраженность обоих факторов, обуславливающих, в целом, дисгармоничность развития.
О чем это говорит, если по простому? Это, конечно, не причина того или иного заболевания, но создает некую предрасположенность, ясно выраженный неблагоприятный фон. И на этом фоне могло легко "выскочить" что угодно. Даже просто какое-то стрессовое воздействие. Скорее всего, надо искать в области генов белкового синтеза. То, что изучает протеомика. Если вообще дело в наследственных факторах.
Конечно, всё, что я написал - лишь область предположений и гипотез и не является медицинским заключением. Врачам, кстати, об этом бесполезно говорить, разве что только мед.генетикам, но и они с рибосомными генами незнакомы, это такое очень специфическое направление.
Не исключено, что дело вообще не в них (т.е. они может быть, и не относятся к заболеванию Вашей дочери).
Даже не хотел Вам писать об этом. Ведь это слишком новое и не разработанное в науке направление. Но и не написать ничего тоже было бы неправильным решением.
В общем, желаю Вам терпения и удачи в лечении, и здоровья всей Вашей семье."
Переварила, и мало что поняла..Саму статейку вышлю на мыло, кому это нужно..
Пришел ответ с Каширки, из института генетики:
Кариотип проверили, у всех троих он нормальный (официальное заключение на бумаге с печатью выдадут. И даже фотографии хромосом). Собственно, ничего другого я и не ожидала.
"......Но кое-что интересное мы всё-таки нашли!
Не в области кариотипа, а в сфере наших исследований - рибосомных генов.
У Арины очень низкая геномная доза активных рибосомных генов (т.е. число работающих копий) - оценка в 15,7 балла при популяционной средней 19,0.
Это нижний предел нормы (вообще, пределы выживаемости - от 14,9 до 23,7,
но ниже 15,5 - практически только патология, самая разная),
таких рождается несколько на тысячу, но сама по себе такая низкая доза ни о чем не говорит -
ну, разве что, возможно, о пониженных адаптивных способностях в условиях стресса.
Однако интересно другое. На фоне низкой копийности рибосомного гена - относительно высокая масса тела при рождении. У нас была статья с упоминанием об этом (прилагается).
См. раздел "Масса тела при рождении и геномная доза активных рибосомных генов",
особенно первый и последний абзац (выделены желтым).
И картинка там же - я красной стрелкой обозначил, куда попадает Арина. Как видите, самый крайний угол 3-й зоны, т.е. максимальная выраженность обоих факторов, обуславливающих, в целом, дисгармоничность развития.
О чем это говорит, если по простому? Это, конечно, не причина того или иного заболевания, но создает некую предрасположенность, ясно выраженный неблагоприятный фон. И на этом фоне могло легко "выскочить" что угодно. Даже просто какое-то стрессовое воздействие. Скорее всего, надо искать в области генов белкового синтеза. То, что изучает протеомика. Если вообще дело в наследственных факторах.
Конечно, всё, что я написал - лишь область предположений и гипотез и не является медицинским заключением. Врачам, кстати, об этом бесполезно говорить, разве что только мед.генетикам, но и они с рибосомными генами незнакомы, это такое очень специфическое направление.
Не исключено, что дело вообще не в них (т.е. они может быть, и не относятся к заболеванию Вашей дочери).
Даже не хотел Вам писать об этом. Ведь это слишком новое и не разработанное в науке направление. Но и не написать ничего тоже было бы неправильным решением.
В общем, желаю Вам терпения и удачи в лечении, и здоровья всей Вашей семье."
Переварила, и мало что поняла..Саму статейку вышлю на мыло, кому это нужно..
