Невозможное возможно
Для тех, кто любит поворчать о том, что-де современная медицина ничего не может, кроме как служить агентом по сбыту продукции фармацевтических корпораций, предназначен этот материал о том, как достижения современной науки позволяют лечить ранее неизлечимое.
О том, что некоторые гены родителей могут приводить к развитию врождённых заболеваний (при гомозиготности по плохому рецессивному гену, при аутосомно-доминантном типе наследования или при наследовании, сцеплённом с полом), известно давно. Скажем, последний российский наследник престола вел. кн. Алексей Николаевич заработал гемофилию от августейших предков по материнской линии (дурной ген сидел в Х-хромосоме).
Но что могли врачи сделать до сих пор? Разве что провести скрининг и выявив неблагоприятные гены, предупредить об этом пациентов, а те уже принимали решение, заводить им деток или взять приёмных (а то и вопрос стоял о том, делать аборт или нет).
Но вот британским медикам удалось предпринять активные шаги, и девочка, которой суждено было иметь высокий уровень предрасположенности к развитию рака молочной железы, родится без патологического гена. Выйти на первоисточник в научной прессе не удалось, придётся обойтись пересказом материала из Daily Mail.
В лондонскую больницу University College Hospital обратилась семейная пара, проблема которой состояла в том, что в семье мужа на протяжении многих поколений была повышенная заболеваемость раком молочной железы. В частности, он развился у его матери и бабушки, а также у сестры. Патологический ген BRCA1, содержавшийся в его геноме и безопасный для мужчин, в женском организме увеличивал риск возникновения быстрорастущей и трудноизлечимой опухоли в раннем возрасте до 80%. При естественном оплодотворении жены мужем вероятность рождения девочки с таким геном была равна 50%. Т.е., 40% потенциального потомства относилось к онкологической группе риска. Кстати, не только по данному виду рака: он повышает до 60% риск развития рака яичников, а у мужчин — риск заболеть раком предстательной железы.
Врачи провели экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и получили 5 эмбрионов. Отобрав только те 2 из их числа, которые не несли в себе дурной ген, они имплантировали их в матку пациентки, и один из них прижился и дал начало полноценной беременности.
До этого в University College Hospital проводились подобные процедуры по избавлению от патологических генов (они называются преимплантационной генетической диагностикой (ПГД)), вызывающих предрасположенность к возникновению опухолей глаз и толстого кишечника. До недавнего времени ПГД использовалось только как средство профилактики абсолютно неизлечимых генетически обусловленных заболеваний, таких, как, например, муковисцидоз, сейчас расширяют область его применения на искоренение генов, повышающих предрасположенность к различным тяжёлым заболеваниям.
Конечно, у нового метода есть и противники. Это связано с тем, что по сути, метод ПГД проходит по разряду евгеники, и моральные ригористы выступают против выбраковки эмбрионов, несущих патологические гены.
Но претензии к евгенике не в том, что она была направлена на улучшение человеческого генофонда, а в том, что в прошлом она проводилась варварскими методами, напоминающими селекцию скота, и причиняла страдание ни в чём не повинным носителям "неправильных" генов (к тому же, классификация генов, как хороших и дурных, нередко носила не научный, а романтический характер, о чём свидетельствуют разнообразные расовые теории XIX-первой половины ХХ века, от которых за версту несло гуманитарщиной, не имеющей отношения к биологии и медицине).
В данном же случае никаких страданий отбраковываемым эмбрионам не причиняется: они отсеиваются на третий день проведения ПГД, то есть до того, как у них развивается нервная система, позволяющая ощущать боль. По сути, они на этот момент мало чем отличаются от культуры клеток, против использования которых не возражают даже самые рьяные защитники прав всего живого.
Хотя руководитель отделения University College Hospital, в котором проводятся процедуры ПГД, заявил, что применение метода будет сугубо медицинским, нельзя исключить того, что частный сектор применит методику для того, чтобы состоятельные родители могли планировать некоторые параметры ребёнышей, не имеющие отношения к здоровью — от цвета глаз до формы черепа. Но ничего дурного в этом нет: почему бы желанной детке не оправдывать надежды родителей по некоторым характеристикам?
