занимательная генетика

очень часто люди путаются в терминах и не видят разницы между хромосомными синдромами и генными заболеваниями. однако это разные вещи, хотя и те и другие относятся к генетическим патологиям, так как и те и другие изучаются наукой генетикой (таким образом разница в прилагательных генный - от ген и генетический - от генетика) 

при хромосомном синдроме происходит изменение кариотипа - т.е. это изменение количества хромосом. Синдром Дауна (Т21), Тернера (45Х), Эдвардса (Т18), Вильямса (7q-), Патау (T13), кошачьего крика (5p-), Альфи (9p-) - это все хромосомные синдромы.

а вот синдром Ретта, мукополисахаридоз, муковисцидоз - это генные заболевания, так как при них количество хромосом остается неизменным, мутация затрагивает определенные гены внутри хромомосом. при синдроме Ретта это ген МЕСР2. ген муковисцидоза находится в середине длинного плеча 7-ой хромосомы. ген GUSB , вызывающий мукополисахаридоз, находится тоже в длинном плече 7-й хромосомы, но ближе к концу (вообще очень "насыщенная" эта 7-ая хромосома, говорят, в ней и аутизм "прячется").

Хромосомные синдромы вылечеть нельзя, так как они затрагивают не только определенные органы или процессы в организме - изменена каждая клетка организма (исключение составляют мозаичные ХС, но о них ниже). А вот некоторые генные болезни уже поддаются лечению. Совсем недавно, в 2007 году, было зарегистрировано лекарство Элапраза, которое способно вылеичть от мукополисахаридоза.

и отдельно о мозаичных хромосомных синдромах. при них не все клетки организма, и даже не все органы несут в себе хромосомныю патологию. Таким образом люди с мозаичной формой ХС могут до взрослого возраста не знать о своей особенности (я on-line знакома с девушкой с мозаичной формой синдрома Тернера. она абсолютно обычная и узнала о своей особенности уже взрослой, совсем недавно). вот тут сайт людей с мозаичным синдромом Дауна (увы, на англ.)
посмотрите на этих деток - у них у всех мозаичный синдром Дауна









но не путать мозаичный синдром со сбалансированной транслокацией - это когда части хромосом меняются местами и формула кариотипа тоже иная. но их количество не меняется. сбалансированные транслокации не относятся к хромосомным синдромам. они являются вариантом нормы.

для наглядности:
норма
46, XY
46, XX

сбалансированная транслокация (вариант нормы)
46ХY t (5;10) (p 15.3; p 11.2)

несбалансированная транслокация
46, XY, DER (9) T (7;9) (P21.3;P24.2)

мозаицизм
47,ХХУ [6]/46,XY[94]

и в заключении ссылка на статью о кариотипе