ОПИСАНИЕ. Болезнь Тея-Сакса — это наследст­венное заболевание, при котором поражается цент­ральная нервная система (головной и спинной мозг, а также защитные менингиальные оболочки). В тече­ние первых 6 месяцев жизни дети с болезнью Тея-Сакса развиваются нормально, но затем мозговые функции начинают страдать, и дети обычно погиба­ют в возрасте 3-4 лет.

Ранним признаком болезни Тея-Сакса может быть повышенная чувствительность и необычная ре­акция младенца на громкие звуки. Первым симпто­мом заболевания является задержка роста и разви­тия. Ребенок постепенно теряет интерес к окружаю­щему и к членам семьи, пропадают приобретенные навыки, например, ребенок перестает сидеть. Через некоторое время ребенок с болезнью Тея-Сакса те­ряет способность отвечать на раздражения, слепнет и значительно задерживается в умственном развитии; пропадают мышечные функции, включая способ­ность передвигаться, производить звуки, есть и пить. На поздних стадиях заболевания могут появиться припадки.

В финальной стадии болезни может потребовать­ся кормление через зонд. В этом состоянии ребенку с болезнью Тея-Сакса практически ничем нельзя по­мочь, кроме поддержания и ухода, а также лечения сопутствующих инфекций, которые ослабляют ре­бенка. Причиной смерти обычно является воспале­ние легких или другая инфекция.

Чаще всего болезнь Тея-Сакса встречается среди евреев ашкенази, чьи предки населяли восточную и центральную Европу. Болезнь Тея-Сакса впервые была отмечена в еврейских семьях, живущих в вос­точной части Польши в начале 19 века, носительство передавалось из поколения в поколение. Среди се­мей с подобным этническим происхождением часто­та заболеваемости составляет в среднем 1 случай на 2 500 живорожденных, в то время как среди неев­рейского населения США частота этого заболевания около одного на 250 000. Заболевание вызывает тре­вогу среди американских евреев, многие из которых относятся к ашкенази.

ПРИЧИНЫ. Болезнь Тея-Сакса обусловлена гене­тическим дефектом, вследствие которого не проис­ходит синтез гексозаминидазы А, фермента (химиче­ского посредника), необходимого для метаболизма некоторых веществ в центральной нервной системе. (Метаболизм — это преобразование, хранение, ис­пользование веществ в организме, а также утилиза-: ция продуктов их обмена.) При отсутствии гексоза­минидазы А эти вещества накапливаются в нервных клетках мозга, нарушая их работу и в конце концов разрушая их.

Носители гена болезни Тея-Сакса обладают сни­женным количеством этого фермента, хотя его до­статочно для нужд метаболизма.

Болезнь Тея-Сакса предается от родителей к де­тям через патологический ген. Если два носителя гена имеют ребенка, при каждой беременности риск рождения больного ребенка, унаследовавшего оба гена болезни Тея-Сакса, составляет 25%. В 50% слу­чаев ребенок унаследует только один патологиче­ский ген и будет носителем, и в 25% случаев ребенок вообще не унаследует патологического гена, не будет ни носителем, ни больным. Таким образом, ген бо­лезни Тея-Сакса обычно проходит скрыто (рецес­сивно) из поколения в поколение, не вызывая забо­левания у детей (см. генетические нарушения).

ДИАГНОЗ. Педположение о болезни Тея-Сакса возникает, когда, наряду с терапевтическим осмот­ром, окулист (врач, специализирующийся на заболе­ваниях органов зрения) обнаруживает на глазном дне вишнево-красное пятно. Определение количества фермента в жидкостях и тканях больного необходи­мо для подтверждения диагноза или для выявления носительства. Необходимы анализ крови и биопсия кожи (анализ крошечных срезов кожи). Пренатальная диагностика возможна при амниоцентезе (аспи­рация и анализ амниотической жидкости, получен­ной проколом плодного пузыря).

ЛЕЧЕНИЕ. Болезнь Тея-Сакса не поддается лече­нию. Нарастающая клиническая картина заболева­ния, угасающий больной ребенок мучительны для родных и близких. Здесь может помочь только уча­стие и эмоциональная поддержка.

ПРОФИЛАКТИКА. Евреи ашкенази, желающие иметь ребенка, должны пройти обследование на на­личие фермента гексозаминидазы А, необходима ге­нетическая консультация (см. генетические наруше­ния). Даже если оба родителя являются носителями дефектного гена, у них может появиться желание иметь ребенка. В этом случае используется пренатальная диагностика для определения поражения плода.