Установлено количество генетических мутаций, передающихся от родителей детям

University of Utah

Зачастую во многих заболеваниях люди склонны винить генетику. Ребенок собирает в себе все болезни родителей. Это верно, но лишь отчасти. Согласно результатам исследования, опубликованным в журнале "Science", дети наследуют от каждого родителя около 30 генетических мутаций, то есть, в два раза меньше, чем считалось раньше.

Профессор Линн Йорде из Университета Юты пришел к таким выводам после проведенной работы по расшифровке полного генома всех членов одной семьи (матери, отца, дочери и сына). Полученные данные были сопоставлены друг с другом и с "эталонным" геномом человека, расшифрованным в 2003 году международным коллективом генетиков - сообщают "РИА НОВОСТИ".

Такое сравнение позволило выявить не только количество мутаций, передающихся из поколения в поколение от родителей к детям, но и обнаружить места в хромосомах, где происходит взаимодействие ДНК обоих родителей. Профессору Йорде даже удалось локализовать эти точки с точностью до отдельных нуклеотидов ("букв" ДНК).

Также в ходе исследования получилось точно определить генетические причины синдрома Миллера и первичной цилиарной дискинезии. Синдром Миллера характеризуется нарушениями в развитии черт лица и конечностей, а цилиарная дискинезия приводит к дисфункции тонких ресничек в легких человека и прекращению вывода из них мокроты.

Выявить генетические причины заболеваний удалось по причине того, что дети в исследуемой семье родились сразу с обоими расстройствами. А вызвано это было определенным сочетанием рецессивных вариантов генов у обоих родителей.

ИСТОЧНИК