А вы у каких-нибудь врачей наблюдаетесь с бронхами? У пульмонологов?

конечно, нас много разных врачей на эту тему смотрело - и из РДКБ, из МНИИ Педиатрии, 8-ой больницы, филатовской, единого мнения так и не вышло, но более-менее сошлись на бронхо-легочной дисплазии, а на КТ были замечены и следы фиброза, и вялотекущей пневмонии... Ваня 2,5 месяца был на аппарате ИВЛ, причина - неэффективное самостоятельное дыхание, без аппарата сатурация падала до 45%, был атолектаз, пневматорекс. врачи вообще думали, что он "не соскочет с аппарата". почему он не мог хорошо сам дышать (он дышал сам, н просто неэффективно) так и не установили: ренгены, бронхоскопии ничего не показали. врачи разводили руками - должен дышать, а не дышет... к концу второго месяца на аппарате нам уже сказали, что все... но потом ЧУДОМ он задышал... но дышет он плохо, часто практически ни с того ни с сего болеет бронхитами (за 1,5 года жизни уже раз 15 болел), причем постоянно тяжелыми, обструктивными, с высокой температурой. из антибиотиков его берет только суммамед, порой приходится от обструкции колоть преднизалон, у нас дома даже есть медицинский отсос, до года мы без него не могли обойтись - так у ребенка все клокатало внутри, а откашливаться сам он не мог... первые разы мы лежали в больнице, но потом перестали - я уже сама научилась справляться с его бронхитами, делать все процедуры. сейчас ренген легких у него специфический - почти все бронхиальное дерево, особенно справа, - "белое". врач, не знающий его истории, сразу хватается за голову и кричит - У РЕБЕНКА ПНЕВМОНИЯ! мы ежедневно делаем ингаляции с пульмикортом, и вот сейчас демаю о кислорде.
я одно время подозревала у него муковисцидоз - ведь у него нарушена 7-я хромосома, а именно там находится ген муковицидоза (правда в длинном плече, а у нас нарушение по короткому), потом он всегда плохо ел, проблемы со стулом, бронхиты, хрипы даже когда "клинически здоров", в кале и зеве обнаруживаются золотистый стафилокок и клебсиелла пневмониале - довольно схожая картина. я даже сдавала ему копрограмму, к счастью явных данных "за" в результате не было, хотя небольшое количество жира и клетчатки было... потовую пробу - наиболее точный маркер муковисчидоза - мы не можем сдать, там делают электрофарез, а с нашей эпи его нельзя. остается только генетический маркер - надо ехать на Москворечье, но я все не собирусь... на самом деле страшно, все оттягиваю...

Конечно страшно узнать о таком заболевании :( А в неонатальный скрининг муковисцедоз разве не входит? Я читала вашу историю с самого начала. У нас где-то есть похожие проблемы, хоть и с хромосомами у нас все в порядке (кариотип в норме вроде), но генетика точно какая-то есть - так моя малявка сама и не задышала, но хорошо врачи вовремя определили, что это не из-за легких, а из-за горла и сняли с ИВЛ, оставив трубку, потом поставили трахеостому. Что такое отсос медицинский, я к сожалению знаю (но страшно представить, как можно отсанировать мокроту из бронхов без трахеостомы). У моей малышки что-то последние несколько недель тоже дыхание стало тяжелым и пародоксальным (втягивается грудная клетка на вздохе). А ателектаз у нас тоже был, когда врачи пытались нас отключить от трубки. Вот тоже думаю надо купить небулайзер и про дыхательный монитор тоже думала. А тут ещё и жара.

а нам неонатальный скрининг не делали, мы же из роддома через 6 часов после рождения были перевезены в больницу.
без трахеостомы зондом через нос все отсасывается без проблем. а можно спросить - вам трахеостому через какое-то время уберут и вы сможете дышать носом?
да, я представляю себе что такое парадоксальное дыхание - у Вано оно было, жуткая воронка была, грудина прям проваливалась - так началась наша дыхательная недостаточность

Да, жаль, что не делали скрининг. И с одной стороны нам повезло, что рожали в НИИ акушерства и гинекологии. Нам там даже кариотип сделали и МРТ, про всякие узи и рентгены вообще молчу (повезло попасть на бюджет и всё делали к тому же бесплатно). А с трахеостомой мутно, возможно она сама никогда не задышит и не заглотает. У нас одно с другим тесно связано - стеноз гортани не может зажить, пока она срыгивает и слюну не сглатывает, а из-за этого стеноза вроде как она и не дышит (хотя уже есть мнение, что это из-за поражения лицевых нервов она не дышит). Всё как-то мутно и нервы пока проверить нельзя, по крайней мере никто из неврологов сказать не может, что можно.

вы ведь на зонде?

Света, у нас педиатр тоже изначально подозревала муковисцидоз.. мы сдавали потовую пробу но без электрофореза, просто минут 30 просидели в машине хорошо одетым и натопленным климат-контролем по максимуму. Потовая проба у нас отклонений не показала.
А вот в Харькове последний раз сказали, что возможна мозаичная форма у нас, а потовая проба этого не выявит:( Вот оченью у них должны исправить аппарат, на котором делают какие-то специфические анализы и будем смотреть там еще раз.
По коппрограмме у нас есть лишь единичные включения жира, все остальное в норме, тоже вроде как явных "за" нет.. А клокочет и булькает тоже постоянно:(

так вы будете пересдавать генетический маркер?

честно говоря я пока не вникала как проводится этот анализ для выявления мозаичной формы. Но генных изменений у нас нет - вся цепочка в норме.