однако, я решила систематизировать полученнные за год и семь месяцев знания о хромосомных аномалиях. думаю, это будет полезным. ибо к моему глубокому сожалению, наши врачи ничего толком не объясняют беременным, а только ставят их перед фактом своего решения.

признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:
- угорза выкидыша или как минимум тянущие боли внизу живота начиная с ранних сроков беременности и на протяжении всей беременности
- низкий уровень АФП и РАРР-А и повышение ХГЧ на сроке 12-14 недель 
- шейная складка более 2 мм на сроке 12 недель
- малая активность плода (шевеления)
- увеличение лоханок почек по УЗИ на сроках 20-22 недели
- отставание роста трубчатых костей начиная с 20-22 недели
- ранее старение плаценты
- гипоплазия плаценты
- гипоксия плода
- плохие показатели доплера и КТГ
- маловодие/ многоводие

НО! 
КАЖДЫЙ ИЗ ЭТИХ ПРИЗНАКОВ В ОТДЕЛЬНОСТИ, И ДАЖЕ ВСЕ ВМЕСТЕ ДЕЙСТВИТЕЛЬНО МОГУТ БЫТЬ И ВАРИАНТАМИ НОРМЫ.

НАЛИЧИЕ ИДЕАЛЬНЫХ АНАЛИЗОВ И ЗАМЕЧАТЕЛЬНОЕ САМОЧУВСТВИЕ БЕРЕМЕННОЙ, ЕЕ ЮНЫЙ ВОЗРАСТ И БЕЗУПРЕЧНЫЙ АНАМНЕЗ ЕЩЕ НЕ ЯВЛЯЮТСЯ 100% ГАРАНТИЕЙ, ЧТО У РЕБЕНКА НЕТ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ.

диагностика ХА
- из обычных анализов наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. его надо делать строго на сроке 12 недель. он состоит из УЗИ-исследования плода  (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Анализ не дает точного ответа о наличии или отсутствии ХА. его задача рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. отдельно хочу подчеркнуть, что второй скрининг, так называемый тройной тест, НЕ ИНФОРМАТИВЕН для выявления ХА.
- узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только инвазивными методами: биопсия хориона, забор пуповинной крови, анализ амниотической жидкости. цель этих анализов - определение кариотипа плода. точность анализов - 98% (все же есть 2% на ошибку!). риск выкидыша при данных анализах - 1-2%. ХА не лечатся. после выявления ХА все что может предложить медицина - прерывание беременности. в этом разрезе стоит задуматься об этом вопросе как можно раньше (биопсию хориона делают на сроке 7-9 недель), дабы прерывание было наименее травматичным для матери (и физически и морально). для плода прерывание на любом сроке будет травматично.

делать этот анализ или нет при подозрениях на ХА - личное дело каждого. для принятия решения нужно, на мой взгляд, взвесить:
- не привышает ли риск выкидыша риск наличия ХА у плода
- в случае выявления ХА - будете ли вы прерывать беременность
- по возможности, какую именно ХА подозревают врачи, какой прогноз для здоровья ребенка
- готовы ли вы к рождению ребенка с ХА как морально, так и во всех остальных аспектах

в США и европейских странах инвазивная диагностика используется очень активно. однако далеко не все прерывают беременность при обнаружении у ребенка ХА. некоторые сознательно сохраняют беременность, даже если у ребенка обнаруживается ХА несовместимый с жизнью. это отдельная философия - пусть он проживет столько, сколько отпущено, минуту, две, но проживет... при этом врачи не прессуют таких матерей, а строго выполняют свой врачебный долг - особо внимательно ведут такие беременности, делая все для ее сохранения, чтобы ребенок родился живым и с минимальными проблемами, так как при ХА велики дополнительные риски гипоксии и травм при родах, поэтому обычно такие беременности заканчиваются кесаревым сечением.

причины возникновения ХА
однозначных причин возникновения ХА не известно. повышенный риск рождения ребенка с ХА может быть из-за: 
- возраста матери и отца старше 35 лет
- наличия в роду случаев ХА
- наличия сбалансированной транслокации в роду или непосредственно у родителей
- работы на вредных производствах или проживания в экологически неблагополучных районах

механизм возникновения ХА
ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Вариантов 2: 
- мужская или женская клетка может уже нести в себе “ломанные” хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки - это есть суть разнообразия. Однако 95% дефектных клеток организм самостоятельно же и уничтожает без вреда для человека.
- в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток, происходит некий сбой и хромосомы плода “расходятся” неверно. этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению. Именно тут даже академики от медицины начинают вспоминать о Боге.

ХА - хромосомные синдромы
Синдром Дауна – наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений – 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей (у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна). Однако, только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, - более 300: синдром Вильямса (7 хромосома), Эдвардса (18 хромосома), Тернера (45ХХ), Патау (13 хромосома), кошачьего крика (5 хромосома)… Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации - количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено.
Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид - сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами – от 10 до 50% (средний риск в популяции - 5%). Следующий наименее “травматичный” вид аберрации - мозаицизм: когда хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью. самым же тяжелым является полная трисомия или моносомия хромосомы, например: если при частичной трисомии/ делеции 9 хромосомы ребенок будет жить и хоть медленно, но развиваться, то при полной трисомии/моносомии той же хромосомы - ребенок не жизнеспособен.
Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.. Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. средняя продолжительность жизни людей с ХА - 30 лет. но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.

развитие людей с ХА
люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу - все зависит от вида аберрации, общего состояния организма, и конечно же труда родных и близких. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье.