| |||
![]()
|
![]() ![]() |
![]()
-- из энциклопедии: Болезнь Тая-Закса (вариант: Сакса) — неизлечимое генетическое заболевание, передающееся по наследству (форма передачи через рецессивный ген; для передачи болезни потомству, оба родителя должны быть носителями соответствующего гена; при этом в 25% случаев ребенок не имеет этого гена, в 50% случаев, ген присутствует у ребенка, но ребенок здоров; и в оставшихся 25% случаев ребенок рождается больным). При этом заболевании в нервных клетках головного мозга начинает накапливаться жировое вещество ganglioside GM2 Младенцы, больные болезнью Тая-Закса, выглядят и развиваются нормально в течение первых нескольких месяцев жизни. Затем, когда в нервных клетках накапливается жировое вещество, происходит неостановимая деградация умственных и физических способностей ребенка. Ребенок становится слепым, глухим, не может глотать. Мышцы атрофируются и наступает паралич и смерть. Болезнь названа в честь Британского врача-окулиста Уоррена Тая, первым описавшего в 1881 году появление красного пятнышка на сетчатке глаза (один из симптомов болезни) и американского врача-невролога Бернарда Закса, описавшего изменения на клеточном уровне и первым отметившего значительное преобладание восточноевропейских евреев среди больных этой болезнью. Так что, если у обоих родителей обнаружен этот самый ген, то начинают особо следить за плодом. Если у плода обнаружено это заболевание, беременность прерывают. Добавить комментарий: |
||||
![]() |
![]() |