Об пол: ключ к замку. И нечеловеческие предки
http://scinquisitor.livejournal.com/15973.html
"Наличие более двух половых хромосом не смертельно, но может приводить к нарушениям развития. У XYY-мужчин нарушения выражены незначительно: наблюдаются небольшие ухудшения умственного развития, увеличенный рост, но при этом сохраняется фертильность (способность оставлять потомство). XXY-мужчины, как правило, бесплодны, у них меньше мужского полового гормона — тестостерона, менее развиты гениталии. ХХХ-женщины, как правило, фертильны, в некоторых случаях с отставанием в развитии. Изменение числа копий аутосом значительно более опасно: три копии 21-й хромосомы являются причиной развития синдрома Дауна, утроение любой из остальных хромосом несовместимо с жизнью.

Получается, что пол людей определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы: если Y-хромосома есть, получается мужчина, если ее нет — женщина. Такая система определения пола не единственная возможная в мире животных. Например, у плодовой мушки дрозофилы пол определяется числом Х-хромосом и не зависит от наличия Y-хромосомы. У птиц, в отличие от людей, две одинаковые половые хромосомы наблюдаются у самцов, а у самок половые хромосомы разные. У утконоса (уникального яйцекладущего млекопитающего с клювом) имеется целых 10 половых хромосом, которые сцеплены в цепочки по пять: бывают ХХХХХХХХХХ-самки и XYXYXYXYXY-самцы. Более того, одна часть цепочки половых хромосом утконоса имеет сходство с половыми хромосомами птиц, а другая — с половыми хромосомами других млекопитающих.

В очень редких случаях среди людей, грызунов и некоторых других видов млекопитающих можно встретить самца без Y-хромосомы, а так же самку с Y-хромосомой. Было показано, что для определения пола необходима не вся Y-хромосома, а только малая ее часть, всего лишь один ген. Ген SRY, расположенный на Y-хромосоме, отвечает за развитие семенников. Если этот ген «перескочит» на другую хромосому, то может получиться XX-самец. Если в результате мутации ген SRY будет выведен из строя на Y-хромосоме, может быть получена XY-самка.

1991 году в научном журнале Nature была опубликована работа молекулярного биолога Питера Купмана, которому удалось встроить ген SRY c Y-хромосомы мышей в мышиные эмбрионы с двумя Х-хромосомами. Такие трансгенные мыши внешне оказались самцами. Так было подтверждено, что ключевое генетическое отличие между мужчиной и женщиной кроется в одном-единственном гене.

Но как один ген может так сильно повлиять на развитие человека? Оказалось, что ген SRY может активировать другие гены, отвечающие за развитие мужских половых признаков. У самки эти гены выключены, но появление гена SRY может привести к их включению. Иными словами, в геноме каждой женщины есть почти все необходимые инструкции для развития мужчины, но эти инструкции хранятся под замком. Ген SRY — ключ к этому замку.

Хотя работы Купмана показали, что одного гена достаточно, чтобы получить ХХ-мышей со всеми внешними признаками самцов, полученные самцы оказались бесплодны. Это означает, что для полноценного развития самца одного гена все-таки недостаточно. Тем не менее многие ученые склоняются к мнению, что количество генов, важных для развития полноценных мужчин, на Y-хромосоме невелико.

Последние данные свидетельствуют о том, что Y-хромосома стала половой хромосомой примерно 150 миллионов лет назад. Тогда Х- и Y-хромосомы были очень похожи, так же как современные неполовые хромосомы. С тех пор Y-хромосома неуклонно уменьшалась в размерах и утратила около 97% своих генов. Став половой хромосомой, она начала накапливать гены, полезные для мужчин, но вредные для женщин, и постепенно избавляться от всего остального.

Кроме того, Y-хромосома мутирует почти в 5 раз быстрее, чем остальные хромосомы. Считается, что это связано с тем, что появлению мужских половых клеток предшествует большое количество делений. Дело в том, что при каждом делении клеток необходимо копировать хромосомы, чтобы каждой новой клетке достался полноценный набор генетического материала. Но система копирования ДНК не идеальна: при каждом копировании возникают ошибки, своеобразные опечатки, мутации. Y-хромосома в каждом поколении проходит через большое количество копирований, потому что наследуется только через мужские половые клетки, а значит, накапливает больше ошибок, связанных с копированием. Аутосомы наследуются как от мужчин, так и от женщин, а значит, в половине поколений наследуются через женские половые клетки. Вследствие этого они в среднем проходят через меньшее число делений на одно поколение и накапливают меньше мутаций.

Если грубо посчитать скорость исчезновения генов с Y-хромосомы и количество оставшихся на ней генов, можно представить, что Y-хромосома утратит все свои гены примерно через десять миллионов лет. Сегодня ведется дискуссия о том, грозит ли Y-хромосоме полное исчезновение в будущем. Во-первых, опыты Купмана показывают, что Y-хромосома не так уж нужна: если пара-тройка важных для определения пола генов перескочат с Y-хромосомы на аутосому, мы получим новую систему определения пола. В такой системе от Y-хромосомы можно будет избавиться без особых последствий. Действительно, у некоторых видов грызунов в ходе эволюции Y-хромосома была полностью утрачена, что указывает на то, что описанный выше сценарий, действительно, возможен. Другая точка зрения гласит, что ничего с Y-хромосомой не случится. Сегодня показано, что существует ряд эволюционных механизмов, активно сохраняющих оставшиеся на Y-хромосоме гены. Совершено не обязательно, что Y-хромосома продолжит утрачивать оставшиеся на ней гены с той же скоростью, с которой она утрачивала их раньше. Несмотря на наличие разных точек зрения, ученые сходятся во мнении, что уменьшение Y не приведет к катастрофическим последствиям для человечества. Мужчины останутся." http://www.novayagazeta.ru/data/2010/118/11.html
------
курсив мой.
удивительная штука. Как-то я не отследил насчет молодости у-хромосомы, про "проклятие самцов" читал, а вот это место упустил. Добрые люди, кто понимает в мужчинах, женщинах и генетике - пожалуйста, расскажите: как реконструируется различие полов до этого рубежа, более 150 млн. лет назад?

scinquisitor
Да. Мы знаем как давно разошлись таксоны (палеонтологические данные + данные молекулярной генетики) и знаем, примерно, как у кого обстоит с определением пола. Раньше считалось, что наши Х и Y хромосомы имеются у всех млекопитающих, но не имеется у птиц, поэтом возраст хромосомы оценивался как, примерно, время прошедшее с момента расхождения птиц и млекопитающие. Сегодня оказывается, что у отделившихся давно млекопитающих, например у Утконоса, все устроено несколько иначе. Так и приходят к выводу о том, что расхождение произошло позже.


В дополнение, кому интересно: http://macroevolution.livejournal.com/35187.html
Ссылки на интервью специалиста по антропогенезу, очень подробно и не очень популярно все объясняет, читать несколько трудно, но зато это в самом деле то, что он хочет сказать, а не с уступками пониманию журналистов.
http://antropogenez.ru/interview/90/

http://antropogenez.ru/interview/89/

http://antropogenez.ru/interview/91/

Вот оттуда кусок:
"Проблема систематики в том, что никто никогда не определял критериев родового статуса. Если выделение видов ещё как-то обосновано, например, биологическим или репродуктивным критерием (возможно плодовитое потомство – один вид, невозможно – разные; впрочем, и он совсем не работает на палеонтологическом материале и не всегда работает на современных организмах), то с родами все поступают, как кому бог на душу положит. Для каждой группы организмов среди специалистов по этой группе есть устоявшийся негласный консенсус, что ещё один род, а что уже разные. Давно замечено, что для разных групп это не одно и то же. Молекулярные систематики пытаются этот разброд нормализовать и формализовать, считая генетические разницы. Разница в генах больше некой нормы – уже разные роды. Но проблема в том, что, во-первых, этот масштаб сам взят с потолка, во-вторых, разница по некому числу генитеческих замен не означает разницу по каким-либо важным для выживания, морфологии, поведения или возможностей размножения признакам. Большая часть таких замен вообще нейтральна. Молекулярщики взывают к тому, что число замен по нейтральным генам отражает давность расхождения линий (предполагая, что частота мутаций, кои случайны, в среднем для всех одинакова), выводя отсюда систематические ранги. Но это, мягко говоря, никем не доказано. Ярче всего зыбкость подобных расчётов видна из датировок по молекулярным часам расхождения линий шимпанзе и человека: от 2,5 до 15 миллионов лет, более узко – от 4 до 12. Ежу понятно, что точностью тут и не пахнет. Кроме того, показательно, как, вслед за палеантропологическими открытиями даты молекулярных часов подгонялись генетиками.

Ближе к Гудману: мизерные отличия человека от шимпанзе в генетическом плане действительно эквивалентны межвидовым отличиям в некоторых других группах животных. Но почему посчитать штуки генов (без учёта их смысла) логичнее, чем посчитать число анатомических и поведенческих отличий? Конечно, считать гены легче (они дискретны, а как посчитать отличия в когнитивных способностях?) и круче (генетика, большие гранты, сложная аппаратура – это вам не скользящий циркуль и не этологический бланк!), но ведь очевидно, что не все гены равноценны! Очевидно, что несколько генов, отличающихся у шимпанзе и человека, приводят к грандиозной разнице на уровне фенотипа. Сотни и тысячи же отличий у других животных могут не иметь такого конечного результата. Например, по подобным генетическим расчётам современные жирафы могут быть разделены на пять самостоятельных видов. Но ведь они не имеют никаких реальных различий! Даже подвиды класическими методами выделяются у них с большим сомнением.

Кроме сказанного, в немалой степени смысл систематики – отражать многообразие живого мира и его эволюционные связи. Если мы всех гоминоидов запихаем в один род, то получим скучную картинку, которая не будет отражать ничего. Посему схема Гудмана и подобные ей из корректности обычно упоминаются антропологами в обзорах и введениях, но не используются в реальной научной практике.

В случае же ископаемых групп молекулярщина вообще неприменима чисто технологически (у неандертальцев – ещё куда ни шло, но у более древних ДНК просто не сохраняется). Остаётся морфология. В.М. Харитонов уже давным давно показал, что по морфологической разнице отдельные гоминиды в масштабе различий внутри других групп млекопитающих вполне тянут на уровень семейств. Грубо говоря, коли замерить изменчивость и разницу родов и семейств хищных и принять её за масштаб, то питекантропы и сапиенсы – представители разных семейств. Замечательно, что, когда я сочинил свой метод систематики ископаемых гоминид (который изложу ниже) и изложил принцип В.М. Харитонову, я ещё не знал его работ на эту тему. Он, помнится, добро усмехнулся, и только потом я понял, что ковергентно пришёл к тому же, что они сделал намного раньше (не построил такую систему, как у меня, но разработал принцип).

...Зато есть уровень ВНУТРИвидовых различий – на примере рас современного человека. Дальше – дело техники и моего ослиного упорства в измерении бесчисленных черепов и их запчастей. Измерив всё, до чего дотянулись мои загребущие руки (больше тысячи наблюдений, включая обезьян и триста с чем-то современных людей всех основных рас) по всем главным костям черепа, по всем комплексам этих костей и в целом по черепам, я загнал эту бездну цифири в многомерный канонический анализ (он в такой ситуации лучше всего работает, по совету В.Е. Дерябина – величайшего среди антропологов специалиста в вопросах статистики) и получил прорву графиков. Как и следовало ожидать, по разным костям и системам костей картинки получились чуть разные, но в целом согласованные. По каждой кости или системе костей строилась своя классификационная схема, исходя из получающихся масштабов таксонов современных человекообразных обезьян и человека. Понятно, что учитывались размахи внутривидовой изменчивости, складывающиеся из половой, возрастной и расовой (у человека). У горилл, как и следовало ожидать, оказались ведущими половая и возрастная изменчивость, у человека – расовая. По итогу всех схем я построил конечную. Она, как мне кажется, – единственная объективная из всех сущестующих, поскольку учитывает большую часть находок (с некоторого количества обнаружилось, что добавление новых находок схему уже не меняет), все системы черепа, и основана на современном таксономическом масштабе, чего почему-то никто до их пор не делал. Ведь чаще всего рассуждения идут примерно так: "отличия КАЖУТСЯ нам достаточными для выделения нового рода" (при этом речь идёт о сравнении двух-трёх-десяти находок). А у меня отличия-сходства математически просчитаны на ОБЩЕМ фоне с применением ЕДИНОГО масштаба. Ясно, что главное уязвимое место моего принципа – первоначальный масштаб. Возьми я как исходную схему Гудмана, у меня все были бы в роде Homo. Но какой смысл в такой схеме?"

Это о том - как и что. А результаты - в прочих ответах. Напомню: происхождение человека - это сейчас такая тема, в которой обычному человеку, сколь угодно виртуозно владеющему Гуглем - неи разобраться. Мозгов не хватит, это - с гарантией. Поэтому практически все, что думают не специалисты, почитав что-то там и тут - полная лажа. Можно лишь читать специалиста, стараться понять, что он сказал, и полагать это последним словом науки. Любые собственные добавления "так это получается..." - это практически всегда не более чем фантазии.