1. Пациент и жалобы

Пол: Женщина

Возраст: 47 лет

Дата поступления: 2014-05-01

Жалобы при поступлении: одышку при минимальной физической нагрузке и в покое, увеличение объема живота, отеки на ногах
2. Anamnesis morbi (Анамнез заболевания)

С 9 лет замедлился рост, присоединились вялость, сонливость, бледность кожных покровов. Тогда же был установлен гипотиреоз и инвалид 2 гр. Получает постоянную терапию L-тироксином. Meнструации с 10лет скудные, по 4-5дней, регулярные, менопауза в 41 год.

В 13-летнем возрасте установлен синдром Базана – эктодермальная дисплазия с гипогидрозом и гипотрихозом, гипохромная анемия. В выписке указаны множественные признаки дисплатичности: отставание в физическом развитии, слегка в психическом; волосы редкие, плохо растут; лицо необычной формы с пастозностью и отечностью век; кисти и стопы миниатюрные; кожа сухая с фолликулярным кератитом; выраженная дистрофия ногтей. Получала тиреоидин, трийодтиронин. Консультирована генетиком – диагноз: Синдром Базана. Заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

В 17 лет выставлен идиопатический гипотиреоз тяжелого течения, вторичная гипохромная анемия.

В 30-летнем возрасте выявлена болезнь Шихана. УЗИ щитовидной железы показало гипотрофию. Через 2 года с 1999г. – асцит, гидроперикард, застойная печень. Неоднократно проводились пункция перикарда, регулярный перитонеальный парацентез по месту жительства. Ухудшение наступило в течение месяца- наросла одышка, появился асцит, при ЭХО КГ выявлен гидроперикард.
3. Anamnesis vitae (Анамнез жизни)

Мать планировала избавиться от ребенка, принимала алкоголь в больших количествах. В детстве запомнились постоянные стрессы, недоедание, плохие условия жизни.

Родственники со стороны отца – высокого роста от 170 до 186 см, у бабушки – цирроз, отеки на ногах, асцит, у остальных проблем со здоровьем не было. Отец жив.

Родственники со стороны матери маленького роста, про них ничего неизвестно – умерли до рождения пациентки. Мать – рост 154 см, страдала алкоголизмом.

Старший брат был высокого роста, во взрослом возрасте ЧМТ, после чего развилась эпилепсия, умер во время очередного приступа.

Племянница (дочь родного брата) – высокого роста, гипертоническая болезнь.

В школе училась на "тройки", быстро уставала, точные науки не давались. С трудом окончила сельскохозяйственный техникум по специальности бухгалтер, специальность ей неинтересна. Работала секретарем-чтецом в организации для слабовидящих 3 мес. Затем 4 года работала на предприятии по производству пакетов. После этого нигде не работала. В юности были неудачные отношения с молодым человеком. На данный момент проживает в пансионате для людей с ограниченными возможностями.
4. Локальный статус


5. Общий статус

Состояние: средней тяжести

Сознание: ясное

Кожные покровы и видимые слизистые: бледные, сухие

Лимфатическая система: —

Пульс: 62 уд. в мин.

АД: 90/60 мм. рт. ст.

Тоны сердца: —

ЧД: 20 в мин.

Органы дыхания: В легких дыхание везикулярное, ослабленное в н/о с 2х сторон.

Язык: влажный, не обложен

Живот: не вздут, мягкий, безболезненный

Перистальтика: отчетлива

Перитониальная симптоматика: присутствует

Стул: оформленный

Патологические примеси: —

Мочеиспускание: свободно

Симптом Пастернацкого: отрицательный с обоих сторон

Другие данные общего осмотра: Живот увеличен в размерах за счет асцита. Отеки голеней. пупочная и паховая грыжи. Рост 135 см, вес 38 кг
6. Проведенные исследования
7. Предварительный диагноз

Дисметаболическая кардиомиопатия (микседематозная). Н2Б. NYHA 4ФК. Эктодермальная дисплазия. Гипотиреоз, тяжелое течение, стадия медикаментозной субкомпенсации. Микседематозный полисерозит (гидроперикард, гидроторакс, асцит). OU смешанный астигматизм, амблиопия, расходящееся косоглазие. Пупочная и паховая грыжи больших размеров.
8. Лечебно-диагностические мероприятия

Общий анализ крови: Hb -119/116г/л, Эр- 3,92/3,8х1012л, гематокрит- 0,37/0,34. СОЭ -17/29мм/ч. Лейк.- 1,8/3,3х109л, э-%, с/я -85%, л -14%, п- %, м- 1%. Тромб -347Х109 л. Глюк -6,03ммоль/л.

Общий анализ мочи: реакция кислая, удельный вес 1025, белок-отрицательный, сахар –отрицательный, Lе - 0-1ед. в п.зр., эпителий плоский – 3-4ед. в п. зр., эритроциты – 3-4 в п. зр.

Биохимический анализ крови: Билирубин – 8,5мкмоль/л, фибриноген-4,20г/л, ПТИ- 105%, холестерин -133,0мг/%, триглицериды -70,60мг/%, ЛПВП -39,46мг%, ЛПНП- 85,47мг%, КА- 2,37 , общий белок-61,1/65,8г/л, мочевина – 4,13ммоль/л, креатинин- 85,9 мк.моль/л, ALT – 9,6 U/1, AST- 14,8U/1, К- 4,7 мм/л, Cа – 2,04ммоль/л, Fe – 4,4мкмоль/л,

Гормоны крови: ТТГ – более 100, Т3 – 1,35, Т4- 0,62. Антитела к тиреоглобулину – отриц., Антитела к тиреоидной пероксидазе – отриц., Пролактин – 335, 96 мМЕ/мл, ФСГ- 14,17 мМЕ/мл, Кортизол общий – 421,53 нмоль/л, АКТГ – 35,15 пг/мл, Альдостерон 630,46 пг/мл. BNP – 648 (N до 140)

Рентгенография органов грудной клетки (05.02.2014г.): Легочные поля прозрачные. Корни малоструктурные. Диафрагма занимает обычное положение, слева выпот до 3 ребра. Сердце треугольной формы, расширено в поперечнике в обе стороны. Аорта уплотнена. Заключение: Гидроперикард, левосторонний гидроторакс.

ЭКГ: ритм синусовый, снижение вольтажа з.R во всех отведениях, ЧСС 65 в мин.

ЭХОКГ: Митральный клапан: движение створок в противофазе; регургитация 1 степени, трикуспидальный клапан: систолический градиент 17ммртст, систолическое давление в ПЖ 22ммртст. Перикардиальная щель: по задне-боковой стенке – 26мм, по правым отделам – 8мм, в области верхушки – 15мм, по боковой стенке – 19мм, эхо-позитивные наложения в перикарде. Локация затруднена. Левое предсердие: 42мм, правый желудочек 24мм, левый желудочек: КДР 35 мм, КСР 28мм. ФВ 41% Задняя стенка 8\5, МЖП 13\8. Нарушение локальной сократимости ЛЖ не выявлено. Заключение: Гидроперикард со значительным количеством жидкости с признаками сдавления.

УЗИ плевральных полостей: Расширение плевральной полости: справа – 58мм, слева – 56мм. Заключение: Двусторонний гидроторакс с умеренным количеством жидкости.

УЗИ брюшной полости: большое количество свободной жидкости – пакет вод на 3см выше пупка – 117мл. Заключение: Асцит со значительным количеством жидкости.

МРТ головного мозга + ствола мозга и полушарий мозжечка по специальной программе + контрастным усилением. Заключение: Органической патологии головного мозга не выявлено.

УЗИ щитовидной железы, ЦДК сосудов щитовидной железы: Расположение обычное. Форма подковообразная. Размеры: перешеек 7 мм, правая доля 2,2 х 0,9 х 0,5 см, левая доля 2,1 х 0,8 х 0,5 см. Объем правой доли 0,47 куб см. Объем левой доли 0,40 куб см. Отмечается расширение внутренних яремных вен с обеих сторон, больше справа. Контуры ровные, четкие, структура диффузно-неоднородная. Отражения мелкие. Общая эхогенность обычная. При ЦДК выявляется снижение васкуляризации паренхимы железы. Линейная скорость кровотока в нижней щитовидной артерии – убедительно не лоцирована. Паращитовидные железы не визуализируются. Заключение: Выраженное снижение объемов обеих долей щитовидной железы. Васкуляризация железы снижена.

Консультация эндокринолога 07.02.14г. Диагноз: Хронический аутоиммунный тиреоидит, атрофическая форма. Гипотиреоз, тяжелое течение, стадия медикаментозной субкомпенсации. Микседематозная кардиомиопатия. Микседематозный полисерозит. Рекомендовано дообследование, увеличить дозы левотироксина до 225мг.

Консультация окулиста Диагноз: OU смешанный астигматизм, амблиопия, расходящееся косоглазие.

Консультация генетика 2014г. Диагноз: Гипотиреоз, тяжелая форма (микседема). Микседематозный полисерозит. Микседематозная кардиомиопатия. Не исключается редкая форма гипотиреоза, обусловленная периферической резистентностью рецепторов к действию тиреоидных гормонов. Для уточнения диагноза, проведения молекулярной диагностики и коррекции лечения рекомендуется обследование в ЭНЦ РАМН. Лечение: пункция и дренирование полсти перикарда, пункция плевральной полости Лечение препаратами мочегонного действия, калийсберегающими диуретиками, ингибиторами АПФ, L-тироксином в дозе 225 мкг. Проведен лапароцентез – получено 9л жидкости, плевральных полостей –получено по 1500мл жидкости. Лечение в условия отделения реанимации.
9. Заключительный диагноз

Дисметаболическая кардиомиопатия (микседематозная). Н2Б. NYHA 4ФК. Эктодермальная дисплазия. Гипотиреоз, тяжелое течение, стадия медикаментозной субкомпенсации. Микседематозный полисерозит (гидроперикард, гидроторакс, асцит). OU смешанный астигматизм, амблиопия, расходящееся косоглазие. Пупочная и паховая грыжи больших размеров. Железодефицитная анемия легкой степени тяжести.
10. Исход

Пациентка выписана в удовлетворительном состоянии. Отеки на ногах уменьшились до пастозности, асцита нет. Рекомендовано наблюдение у кардиолога, эндокринолога по месту жительства, ЭХО КГ контроль через 1 месяц. Амбулаторно продолжить прием препаратов (фуросемид, спиронолактон, престариум).

https://new.mirvracha.ru/journal/show/367?type=3&meta=%5B5%2C6%2C1%2C1%2C1%5D&total=7283