В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ пришла мама с полуторогодовалым малышом. У крохи наблюдалась задержка развития. Печень увеличена. Врачи предположили тирозинемию - редчайшее генетическое заболевание. По всему миру тирозинемия поражает примерно 1 человека из ста тысяч. В практике региональных генетиков такой диагноз еще не ставился никому.

Генетические анализы подтвердили предположения врачей – у малыша обнаружилась тирозинемия первого типа.

Тяжелая патология связана с недостатком нужных для обмена аминокислоты тирозина ферментов, необходимых в организме. Если тирозинемию не лечить, это приведет к необратимым изменениям в почках, печени и нервной системе.

Главный генетик Челябинской области Галина Буянова смотрит на ситуацию реалистично:

- Тирозинемия входит в список орфанных заболеваний. Для ее лечения нужны дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без них прогноз был бы намного хуже. Тирозинемия не лечится. Но лекарства помогут ребенку сохранить достойное качество жизни и радовать родителей. Мы сейчас подбираем правильную дозировку.

Ссылка на оригинал: http://chel.mk.ru/science/2018/05/11/v-chelyabinskoy-oblasti-vyyavlen-pervyy-sluchay-tirozinemii.html