наши пробирки 23andme.com
это перепост заметки, оригинал находится на моем сайте: http://lleo.me/dnevnik/2018/02/09.html

Друзья, всем, кто участвовал в нашей акции и всем прочим, кто интересуется генетикой, сообщаю.

1) Все наши пробирки в количестве 88 штук давно отправлены, сейчас заканчивается последняя обработка. Скажем большое спасибо нашим друзьям: Анечке, Андрею и Анастасии, которые помогли провезти по три десятка пробирок в США до почтового ящика! Спасибо им особенное, потому что все трое сделали это тоже на чистом энтузиазме, и даже их собственных пробирок в коробке не было (только у Анастасии была своя пробирка, но ее увезла в первой партии Анечка двумя месяцами ранее).

2) Вам ОБЯЗАТЕЛЬНО надо зарегистрировать код своей пробирки (14 цифр, которые вы сфоткали) на сайте http://23andme.com/start
! Мне постоянно приходят отлупы, мол, мы не можем начать анализ, потому что пробирка не зарегистрирована. Таких отлупов штук шесть, имейте совесть, зарегистрируйте свою пробирку, никто, кроме вас, это сделать не сможет, а без этого смысла вообще нет — само ничего не сработает.

3) Пока 4 пробирки из наших 88 были забракованы лабораторией (в том числе пробирка моей бабушки): мол, недостаточно ДНК в слюне — делаем повторный анализ — ой, опять не удалось, ваша пробирка аннулирована, мы вам бесплатно вышлем новую... Если вам пришло или придет такое сообщение — НЕ НАДО ПУГАТЬСЯ! Это нормально, некоторый процент анализов бракуется, и действительно они высылают новую пробирку. Здесь главное — НЕ ДЕЛАТЬ ПОСПЕШНЫХ ДЕЙСТВИЙ. Свяжитесь со мной, мы подумаем, как быть. В любом случае НЕ СЛЕДУЕТ соглашаться «выслать по тому же адресу», потому что тот адрес — далекий поселок в часе езды на машине от Сан-Франциско, там никого из нас с вами нет, никаких каналов передачи не существует, и в обозримом будущем никто туда/оттуда не собирается. Поэтому имеет смысл требовать выслать повторную пробирку на совсем другой американский адрес. Какой именно? А это будем вместе решать, смотря, сколько нас таких соберется и какая оказия появится (кстати, никто из США в Москву не летит?).

4) Если код расшифрован, что дальше?

а) Ищем родственников, смотрим, насколько мы неандертальцы, интересуемся, не потомки ли мы Чингиз-Хана и иным образом радуемся тем нехитрым радостям, которые дает аккаунт типа Ancestry.

б) Следующий шаг — получить медицинскую диагностику. Сделать это можно двумя путями — проапгрейтдить свой аккаунт до Health, заплатив около 70$ на 23andme.com (они будут постоянно предлагать), либо сделать отчет на https://promethease.com, где это сейчас стоит 10$ (в декабре был бесплатный месяц, но мы прошляпили). В чем разница?

Здесь надо понимать, что исторически 23andme.com несколько лет назад столкнулся с мудаковатостью медицинских чиновников FDA, которые запретили им давать медицинскую информацию со словами «хуле вы диагнозы живым людям ставите, если у вас врачебной лицензии нет». После долгих разборок, продолжавшихся пару лет, 23andme.com стал отвоевывать право давать НЕКОТОРЫЕ медицинские данные о наследственных заболеваниях или предрасположенностях — либо слишком очевидные, либо подтвержденные исследованиями. Поэтому Health у 23andme.com надежный, красиво сверстанный, но сильно ограниченный. Там упомянуто 42 типа наследственных генетических болезни (во всех 42 графах у вас, скорее всего, будет стоять «не обнаружено»), горстка «рисков» и несколько «черт» в стиле «ваши глаза, скорее всего, карие, а волосы, скорее всего, прямые»:

Стоит ли за это платить 69$ — вопрос вашего интереса и финансовых возможностей. Я бы не стал. Просто сам я делал анализ в те годы, когда аккаунт был единым, а не делился на Ancestry и Health.

Поэтому в любом случае имеет смысл скачать с 23andme RAW-код — все определенные участки вашего генома. RAW-код — это результат лаборатории, он единый, для Health ничего дополнительного не делают, шпарят по уже готовому. Код занимает 15мб (вы шли с новым чипом версии 5, у вас наверно больше — 20-25Мб), и его имеет смысл скачать и положить себе на диск — вдруг завтра FDA запретит 23andme выдавать людям на руки их геном? Код скачиваем в этом разделе: https://you.23andme.com/tools/data/download/

С готовым кодом идем на сайт http://promethease.com, загружаем его туда, платим с карточки 10$ и получаем огромные простыни отчетов на английском с ссылками на snpedia — справочник актуальных статей и исследований по генам. Минус в том, что там много непроверенных данных и куча противоречивых тенденций. Не удивляйтесь, если в отчете вам 8 раз скажут, что у вас повышенная предрасположенность к болезням сердца, и 11 раз — что пониженная. Или вот пример: Health от 23andme говорит, что у меня не выявлена предрасположенность к Альцгеймеру, а promethease в одном месте указывает, что повышена на 18%, правда оговаривается (точную формулировку не помню, типа того), что этот вывод сделан на основе одной статьи в научном журнале Испании об исследовании, которое проведено всего на 200 пациентах без контрольной группы и пока не находит подтверждения у других исследователей... Поглядеть, как выглядит мой анализ от promethease.com можно здесь: http://lleo.me/lleo/gen/result/ Смотрите и решайте. Я рекомендую это сделать, там много непроверенного, но еще больше полезного и любопытного.

Слышал краем уха, что есть еще какие-то сайты, которые по RAW-коду делают более интересный медицинский отчет или ищут родственников по более полной мировой базе, но подробностей пока не знаю.

В заключение пара слов. В прошлогодних комментах некие скептики сомневались в возможностях 23andme, потому что у них анализ, дескать, еще не на чипе последнего, 5 поколения, который самый прогрессивный и точный... Потому что в мире генетики всё делается на чипах, их выпускает только США (вроде Китай недавно стал пытаться что-то делать), их типы можно перечесть по пальцам.

Оказалось, во-первых, что 23andme давно использует именно чип 5 поколения, тут волноваться незачем. Однако к этому «самому прогрессивному» чипу теперь у меня возникают вопросы.

Первый вопрос — с точностью. Нормально ли, что из 88 пробирок уже 4 забракованы? Старожилы утверждают, что раньше, на чипах 4 поколения, процент брака был заметно ниже.

Второй вопрос — с результатами. Например, есть такая штука, как отцовская гаплогруппа. Это метки Y-хромосомы, которые передаются тысячелетиями строго от отца к сыну без какого-либо вмешательства матерей. У нас имеется некто Александр Каганов, у которого сын Леонид Каганов, у которого сын Станислав Каганов. Двое последних шли по старому чипу, Александр Каганов — из тех 88, по новому. Что мы видим?

— Stanislav, your paternal haplogroup is J-P58.

— Leonid, your paternal haplogroup is J-P58.

— Alexander, your paternal haplogroup is J-M267.

Схуяли?! Сразу скажу: не стоит предполагать, что Леонид сын не Александра: даже если никогда их не видеть, то и сам 23andme установил без подсказок, что Александр — отец Леонида. Но почему гаплогруппа определена неточно — загадка. Википедия, впрочем, уверяет, что это те же яйца, только в профиль:

J-M267 has several recognized subclades, some of which were recognized before J-M267 itself was recognized, for example J-M62 Y Chromosome Consortium «YCC» 2002. With one notable exception, J-P58, most of these are not common (Tofanelli 2009). Because of the dominance of J-P58 in J-M267 populations in many areas, discussion of J-M267's origins require a discussion of J-P58 at the same time.

Причем, существуют отдельные исследования https://en.wikipedia.org/wiki/Y-chromosomal_Aaron, которые говорят, что «M267, specifically haplogroup J-P58, also called J1c3" — это та самая Y-хромосома первосвященника Агарона, который вместе с братом Моисеем получал из рук Бога скрижали с 10 заповедями.

Так внезапно из-за путаницы с J-P58 я и получил ответ на вопрос, с которого наверно начался 12 лет назад мой интерес к генетике: http://lleo.me/dnevnik/2006/02/27.html Потом я, помнится, не нагуглил в своем отчете упомянутый в самых первых исследованиях прошлого века участок «YAP-", слегка огорчился, но решил, что я-то точно знаю, кто истинный хранитель 10 заповедей, и потому не царское это дело бегать за наукой в поисках подтверждений, которые наука мне почему-то дать не хочет... ;) Но теперь, оказывается, исследований поприбавилось, и наука все-таки подтверждает.

А еще мой папенька оказался коренным индейцем. Правда, всего на 0.1%, а на 99.7 — ашкенази. А вот я не индеец — мне этот кусочек хромосомы не передался. Поэтому, у меня, к сожалению, нет возможности, подобно героям «Южного Парка», ненавидеть Колумба и требовать к себе особого уважения, раз я представитель коренного народа Америки, и мои предки были жестоко угнетаемы испанскими конкистадорами...