Всякое-разное разнообразное - Про скрининг новорожденных
December 18th, 2008
02:11 am

[Link]

Previous Entry Add to Memories Tell A Friend Next Entry
Про скрининг новорожденных
При условии, что все в порядке с матерью и ребенком, из роддома сейчас могут выписать на третий день. Но предлагают остаться еще на один день, чтобы на 4-й день утром сдать анализ крови из пятки новорожденного на пять врожденных заболеваний обмена веществ: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром. При этом новорожденный должен сдавать кровь натощак, для чего его предлагают не кормить в течение трех часов. Я видела, как мамочки ждут сдачи крови с орущими младенцами на руках, которых нужно не кормить три часа в определенный период; это душераздирающее зрелище.

Я пошуршала-пошуршала, порасспросила народ и решила выйти из заточения роддома на третий день, отказавшись от этого скрининга. И вышла. Приезжать на следующий день утром в роддом с голодным ребенком, чтобы делать скрининг, я не собиралась, хотя врачи предлагали еще такой вариант.

Мы дома, ребенку шесть дней, и сегодня позвонила медсестра из поликлиники и сказала, что к нам домой придут с бумажкой из лаборатории и возьмут кровь из пятки Дениса Константиновича. Причем можно выбрать время, когда медсестра к нам придет. Не кормить его теперь предлагается часа полтора. Ну это еще куда ни шло! :-))

Почитала в Интернете, что за дела. Ведь я этого скрининга не припоминаю, моей старшей дочке ничего такого не делали. Оказалось, что в нашей стране всем новорожденным с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х -- на врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. список заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцидозом.
При этом на первые два заболевания, по словам биохимика из нашей фирмы, кровь брали из пуповины, поэтому никто ничего и не замечал. Если анализ был положительным, тогда связывались с родителями.
Анализ проводится биохимическим методом, и на первые два заболевания, по-видимому, натощак быть не обязательно, а на результат анализа какого-то (каких-то) из последних трех кормление может повлиять, вероятно. Болезни эти весьма редкие, но очень неприятные. И фишка в том, что если их диагносцировать в первые дни жизни ребенка, то можно принять необходимые меры, начать лечение и снизить риск инвалидности (для адреногенитального синдрома примерно 80% риск инвалидности) и даже полностью излечить ребенка (почти в половине случаев при фенилкетонурии и гипотиреозе). В случае муковисцидоза и галактоземии инвалидность снизить пока не удается, но раннее начало лечения повышает качество жизни ребенка.

Важно знать, что:
Скрининг новорожденных на фенилкетонурию начат в июне 1986 г., на врожденный гипотиреоз -- в ноябре 1994 г. За эти годы работы выявлено около 200 детей с фенилкетонурией и столько же с врожденным гипотиреозом.
С июня 2006 года уже обследовано около 100 тыс. новорожденных. Выявлено 16 детей с адреногенитальным синдромом и 14 с муковисцидозом.
(Взято отсюда.)

Еще:
В Москве с июня 2006 по октябрь 2007 г. обследованы 158 тыс. новорожденных. Из числа обследованных по программе неонатального скрининга детей диагноз муковисцидоз подтвержден у 15 человек. (отсюда)

Таким образом, вероятность наличия какого-либо из этих врожденных дефектов очень мала (примерно 1 случай на 10000 детей). Но делать скрининг придется, и лишним не будет. Только не обязательно делать его в роддоме, сделают и дома. ;-))

UPD: Приходила незнакомая медсестра из поликлиники, взяла кровь из пятки малыша на специальную бумажку. Сказала, что мы должны отвезти эту бумажку в лабораторию. Но я вчера сказала нашей медсестре, что отвозить некому, так что они сами отвезут.

Вот. Лежать лишний день в роддоме ради этого скрининга не обязательно.

Этот пост также размещен в сообществе для беременных. Оказалось, что многим детям делали скрининг не натощак. Достоверной информации о необходимости сдавать кровь натощак пока не нашлось.

Также в этом сообществе я написала отчет о родах.

Tags: , ,

(26 comments | Leave a comment)

Comments
 
From:[info]z-mila.livejournal.com
Date:December 17th, 2008 - 11:36 pm
(Link)
Вот я бы даже сказала, что лучше сделать не в роддоме - у нас срок выполнения анализов 3(!)месяца. И смысл где, спрашивается?
В 2002 году уже рутинно в роддомах брали кровь из пятки для этих анализов.
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 11:02 pm
(Link)
Ого!
Ну тогда да.
From:[info]lotta22.livejournal.com
Date:December 18th, 2008 - 12:30 am
(Link)
ого, ты уже родила. надо же, как я выпала из жизни. поздравляю. малышу здоровья. маме спокойных ночей. как Анюта к братику?
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 11:01 pm
(Link)
Спасибо!
Анюта вроде и помогать готова, но все равно ревнует. Частично осознанно, частично нет... Беда, беда.
[User Picture]
From:[info]k001
Date:December 18th, 2008 - 01:35 am
(Link)
А сегодня позвонила медсестра из поликлиники и сказала, что завтра утром к нам домой приедут сотрудники из лаборатории и возьмут кровь из пятки Дениса Константиновича.

Какой-то 21-й век прямо! У нас в Долгопрудном, стараниями строителей, количество жителей существенно увеличилось, а «пропускная способность» больниц и поликлиник (в т.ч. детской) осталась на месте. Поэтому к нам приходили только раз (где-то на второй неделе, кажется), на месте не застали и плюнули. Сами мы тоже не ходим каждый месяц, как предписано, потому что там в поликлинике дурдом и столпотворение.
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 11:00 pm
(Link)
В поликлинике везде дурдом и столпотворение... Но в месяц надо бы посетить специалистов. Хотя бы платно. Мы тоже думаем, как бы решить эту проблему иначе, чем посещением поликлиники...
From:[info]cheryulja
Date:December 18th, 2008 - 04:21 am
(Link)
Поздравляю, Настя!

Моему ребенку делали в роддоме этот скрининг, но никаких перерывов в кормлении делать не просили. Хотя на 3-4 день, я точно помню, ребенок уже был со мной в палате круглосуточно. Он даже не проснулся, когда ему брали анализ.
Тогда я еще не знала о такой страшной болезни, как муковисцидоз. Полагаю, что и остальные не менее страшные, но про них я до сих пор(к счасть?) не знаю. Думаю, что со вторым ребенком я бы обязательно согласилась на анализ.
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 10:59 pm
(Link)
Спасибо!
Вот условие "натощак" мне не понравилось. :-) Да и вероятности я считаю не значимыми, честно говоря...
From:[info]vasilek.livejournal.com
Date:December 18th, 2008 - 05:41 am
(Link)
Хоть и с опозданием, но поздравляю с новым членом семьи! Рада, что всё прошло хорошо и вы уже дома. Остальное будет добавляться по мере необходимости! Материнскими обязанностями, как я понимаю, тебя уже не испугать? :))
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 10:58 pm
(Link)
Спасибо!
Ох, все равно испугать обязанностями. Вот так растишь-растишь, а потом они начинают выпендриваться, что это не так и это не так, и вообще все не так... :-( :-)
From:[info]vasilek.livejournal.com
Date:December 20th, 2008 - 12:59 pm
(Link)
Так на это надо уже с самого начала и настраиваться. :)
From:[info]tsvety.livejournal.com
Date:December 18th, 2008 - 07:53 am
(Link)
Поздравляю Вас с малышем!
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 10:57 pm
(Link)
Спасибо! :-)
From:[info]frema-zhu.livejournal.com
Date:December 18th, 2008 - 08:46 am
(Link)
До сих пор радуюсь своей отсталости: я когда рожала, ещё не знала слова СПИД. Сколько нервов сэкономила!
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 10:57 pm
(Link)
Это точно! :-))
From:[info]issos.livejournal.com
Date:December 18th, 2008 - 09:18 am
(Link)
у нас в испании тоже такой анализ берут, на 5-ый день. Дословно он называется "тест пятки". Но на самом деле его берут из большого пальчика ноги. Никому не запрещают кормить перед этим. Моя вообще спала, когда ей его брали и не проснулась :)))
From:[info]issos.livejournal.com
Date:December 18th, 2008 - 09:18 am
(Link)
ой, и самое главное забыла:
ПОЗДРАЛЯЮ!!
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 10:54 pm
(Link)
Спасибо! :-))
[User Picture]
From:[info]mara_dn
Date:December 18th, 2008 - 01:16 pm
(Link)
Ты ж писала, что у тебя с Анной было раздельное пребывание в роддоме. У них была масса времени - взять кровь откуда угодно и в любом количестве.
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 10:54 pm
(Link)
Ну да, но без информации все-таки такие вещи не должны делаться. Теоретически. :-)
From:[info]cbeta.livejournal.com
Date:December 18th, 2008 - 03:25 pm
(Link)
Ну, перестраховаться тоже хорошо:)
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 10:54 pm
(Link)
По-моему, вероятности не значимые...
From:[info]kostyushka.livejournal.com
Date:December 18th, 2008 - 04:37 pm

Поздравляю!

(Link)
И поздравляю теперь лично!
Почему-то не всегда срабатывает эта возможность - оставлять реплики на Ваши посты. 8-(
И, ксати, у меня одby из перечисленного Вами обнаружили и 2 года лечили. Теперь всё в норме, диагноз сначала обозвали "транзиторным", а после 2-х лет совсем сняли.
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:December 19th, 2008 - 10:53 pm

Re: Поздравляю!

(Link)
Спасибо!
Чтобы комментить, нужно залогиниться, где написано по ссылке. Это просто! :-)
Слава богу, что все у тебя прошло! Ты молодец.
From:[info]oxalis.livejournal.com
Date:December 31st, 2008 - 05:58 pm
(Link)
1. Пользуясь случаем поздравляю с рождением сына! :)
2. Нам тоже не натощак скрининг делали.
[User Picture]
From:[info]nastyas
Date:January 1st, 2009 - 08:39 pm
(Link)
1. Спасибо!
2. Да вот не поймешь, ё, как надо? :-)
Кое-какие картинки Powered by LJ.Rossia.org